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    徐崇鈞:讓基因測序造福百姓

    來源:江山新聞網    作者:毛嚴慶    時間:2018-06-01 08:43:02    「我要投稿

      近日,記者采訪了長期從事生物化學及分子生物學研究的專家,深圳華大基因研究院生物化學總監徐崇鈞。作為深圳華大基因研究院首席科學家,徐崇鈞在DNA測序領域有著較高的造詣,由其參與研發的孕婦產前無創基因檢測技術,于2014年獲得國家食品藥品監督管理總局的批準,診斷準確率達99.9%。

      學無止境 做生化就要做基因研究

      1980年,徐崇鈞在江山中學畢業后,聽從了化學老師的建議,報考了化學專業,被當時的杭州大學錄取。4年后,他考取了中國科學院上海生物化學研究所,并取得博士學位。

      上世紀80年代,上海生物化學研究所是國內最好的研究所之一,曾完成了世界上首例人工合成結晶牛胰島素。但與國外相比,整體科研環境還相對落后。為繼續深造,1989年博士畢業后的徐崇鈞,選擇前往美國留學當博士后。

      在徐崇鈞留學美國時,美國科學界正在開展“人類基因組計劃”。這項投入超過30億美元的龐大工程,吸引了包括中國科學家在內的眾多全球頂尖生化專家參與。“做研究不要局限在一個領域,做生化不搞基因怎么可以?”在這樣的大環境下,徐崇鈞在美國完成3個不同大學的博士后,進入美國HYSEQ公司從事基因研究工作。

      注重研究 將基因檢測用于普通人

      研究表明,包括癌癥在內的人類50%以上的疾病都可用基因檢測得到確診。為了更專注于基因組研究,2006年HYSEQ公司更名為全基因組測序公司Complete Genomics,2011年,將全基因組測序費用從原先的30億美元降到5000美元,測序時間也從17年降低到只需1個月。“公司當時是基因測序做的最快最好的企業之一,5000美元的費用也意味著基因測序可以運用到實際操作中。”徐崇鈞說。

      2013年,來自深圳的華大基因對外宣布,完成對Complete Genomics的收購。徐崇鈞隨即被公司派往國內,擔任生物化學總監,組建自己的團隊。

      DNA測序儀及配套的生化試劑是基因檢測的關鍵,當時市場被美國的3個公司壟斷。在國內,工作中所需的儀器、試劑設備都從零開始,面對這些困難,徐崇鈞迎難而上。經過兩年的努力,他和他的團隊對Complete Genomics的測序技術進行了革新,實現了DNA二代測序和相關測序試劑的國產化,將全基因測序費用率先降至600美元。

      費用的減少意味著基因測序的門檻被不斷降低,能有更多的普通人能夠享受到基因測序帶來的便利。“有人覺得基因檢測離他們很遠,其實在日常生活中很多非全基因組測序項目已經開始推廣并得到普及。”這其中,令徐崇鈞覺得自豪的是他運用基因測序開展的孕婦產前無創基因檢測,通過這項技術,可以有效降低先天性兒童生理缺陷。

      在我國,產婦在產前常規檢查中都有唐氏篩查這一項目,目的是通過化驗孕婦的血液,結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面,判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險系數。“對于唐氏篩查判斷為高危的孕婦,過去我們會采用羊水穿刺術來檢驗胎兒是否存在先天缺陷,但也可能會造成胎兒流產。現在采用產前無創基因檢測技術只需提取孕婦一點點血液,就能進行檢測,在已參加檢測的近300萬例中,準確率達到99.9%。項目檢測時間一般只需3天,花費500元。”徐崇鈞相告。

      情系家鄉 想把基因檢測帶到江山

      自從擔任華大基因生化總監后,徐崇鈞經常在美國和深圳兩頭跑,盡管這樣,他還是時刻關注著家鄉變化,希望能為江山的經濟建設出力。

      作為土生土長的江山人,2017年,徐崇鈞被我市僑聯評為首批“海外引才大使”,擔任“江山市海外人才工作站(美國)”站長,每年向江山推薦一定數量的優質創業創新項目和海外高層次人才。

      徐崇鈞期待能夠與我市醫療衛生部門建立戰略合作關系,共同建立衢州地區首個基因檢測中心,將孕婦產前無創基因檢測技術運用到我市孕婦產前檢查項目中,通過降低殘疾智障兒童的出生率,推動我市大健康產業發展。

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